Фенилкетонурия — генетическое заболевание, которое образуется на фоне врожденного нарушения белкового обмена. По словам руководителя ставропольской общественной организации больных ФКУ Анны Тюриной, сегодня этот диагноз ставится в первый год жизни человека. Если анализ приходит положительным — жизнь семьи меняется кардинально.
Вегетарианцы поневоле
«Эта болезнь обуславливается тем, что если мама или папа были носители, малыш может родиться с поврежденным геном, и в его организме будет отсутствовать фермент, расщепляющий содержащийся в белке фенилаланин. Эта аминокислота не переработается в тирозин, и белковые продукты фактически становятся отравой. Ведь фенилаланин после накопления в организме негативно влияет на работу ЦНС и головного мозга. Если не научиться жить с этим заболеванием, не держать очень строгую безбелковую диету, возможны серьезные проблемы с умственным развитием вплоть до олигофрении», — рассказывает общественница о коварности болезни.
И взрослые и маленькие больные внешне ничем не отличаются от других людей. Они ходят в обычные школы и садики, учатся в университетах, заводят семьи. Разве что в их ежедневном рационе, помимо овощей и фруктов, никогда не встретишь мяса, творога, рыбы, яиц, изделий из пшеничной муки, поскольку в них высокое содержание белка. Аналогом этих продуктов становятся специальные аминокислотные смеси, из которых убран опасный компонент, но есть все необходимые витамины. Употреблять их нужно пожизненно, и в ежедневном рационе подобного «химического коктейля» должно быть не менее 70%.
«В каждой семье, где есть такой больной, обязательно на столе стоят весы. Мы взвешиваем каждый продукт, чтобы не превысить долю натурального белка в питании, который в минимальных дозах все же должен поступать в организм. Для каждого возраста есть четкие максимумы — от 2 до 15 граммов в день, но не более 30%. Поэтому даже овощи и фрукты больные едят в дозированных количествах, согласуя все с таблицей по белкам. И это не жизнь впроголодь. Можно и вегетарианский суп, борщ приготовить», — рассказывает Анна Михайловна.
Но подобные кулинарные находки — это малая часть от ежедневного рациона, упор делается на лекарственное питание. Стоит одна баночка от 12 тысяч рублей. Почему и помогать держать строжайшую диету вызвалось государство, обеспечивая детей жизненно важной смесью бесплатно. Вот только, как рассказали NewsTracker обеспокоенные родители, далеко не во всех регионах обеспечение отлажено до автоматизма. Например, на Ставрополье семьи могут ждать заветные баночки по 6 месяцев.
Жительнице Минвод Агате уже два года. И каждый поход с родителями в магазин для малютки еще то искушение. Вон они шоколадки, печенюшки на витринах — казалось бы, руку протяни, но сразу же услышишь очередное «нельзя, это вредно». Диагноз «фенилкетонурия» ребенку поставили сразу в роддоме, поэтому с двух недель Агата находится на смеси. Но, как отмечает мама ребенка Наталья, раньше серьезных задержек с получением питания не было — от силы две-три недели. Ситуация стала ухудшаться в 2023 году.
«В это время нас перевели на Нутриген, смесь отечественного производителя, чему мы были рады. Думали, что раз производитель российский, нашим мытарствам подошел конец, задержек больше не будет», — вспоминает Наталья.
Однако надежды оказались ложными. Последний раз семья получала препарат в марте 2023 года. Выдают баночки, как правило, сразу на полгода, когда уже ближе к пятому месяцу мамы начинают интересоваться датами следующей поставки. Потому как есть горький опыт общения с чиновниками, где дальше заверений, что препарат вот-вот придет, дело не идет.
«Полтора месяца назад я дозвонилась начальнику отдела организации медицинского обеспечения краевого минздрава Ольге Листовой и рассказала, что препарат давно закончился. Нам просто несказанно фортануло, что в общероссийском чате родителей с больными детками, кто-то бесплатно отдавал 30 банок нужной нам смеси, поэтому еще и держимся. Но ведь удача не может быть на систематичной основе, а препарата уже на донышке. Тогда чиновница пообещала закупить месячную норму смеси, но пока движений нет. Недавно снова позвонила в минздрав. В течение дня на автомате я раз 30 набирала ее номер, но всегда идут гудки. Нашла в интернете номера других отделов в ведомстве, просила сходить и сказать, что не можем ей дозвониться, однако в ответ услышала: „Пытайтесь и дальше. Раньше же как-то удавалось ее поймать“», — рассказывает собеседница издания.
Вот только у родителей нет времени играться. В этот раз снова выручили «коллеги по несчастью», когда семья из Сахалина заняла 12 банок. Но ведь и те закончатся — одной банки хватает максимум на пять дней. И как быть дальше, когда и вернуть долг нужно, и чем-то питаться?
«Снова звонить, звонить и звонить. Очень обидно, что минздрав так халатно относится к нашим детям. Знаете, как страшно стоять над каждой банкой и высчитывать не столько положенные на каждый прием пищи граммы смеси, а сколько осталось, дотянем ли», — рассказала жительница Ставрополя Анастасия.
Ее дочке три года, ребенок растет, в месяц семья расходует девять банок PKU Nutri 2 Energy. Стоимость одной — 13 тысяч. Самостоятельно обеспечивать девочку лечебным питанием у родителей возможности нет. Тем более, что значительная часть бюджета и так уходит на особое диетическое питание: заменители мяса, колбасы, муки, макарон, круп. Стоят же низкобелковые продукты в разы дороже обычных. В месяц, как правило, это не меньше 15 тысяч. Тот же хлеб мама печет сама.
«Магазинный кирпичик из обычной пшеничной муки моему ребенку нельзя. Поэтому мы покупаем низкобелковую муку, полкилограмма которой стоят 500 рублей. Из них получается четыре булки, которые режу на порционные доли и храню в морозилке, размораживая по одному кусочку», — говорит Анастасия.
Персональная полка в холодильнике есть и у 13-летнего Амира из Буденновска. Пачка из пяти сосисок с пониженным содержанием белка — 700 рублей, каша 400 рублей, три пачки заменителя яйца 900 рублей, правильные макароны 300 рублей, три пачки специализированного риса 1800 рублей, печенье 800 рублей и море успокоительного для мамы Зарины. Мальчик вступил в тот самый подростковый возраст, когда дух бунтарства, умноженный на бушующие гормоны, сподвигает отступать от жесткой диеты.
«Недавно генетик рассказывала историю, когда 30-летняя пациентка, посчитав, что хорошо чувствует себя и без смесей и перестав следить за питанием, попала в реанимацию. Началось все с судорог, закончилось искусственной комой. Ее спасли, когда смесь снова стала поступать в организм», — рассказывает о самом большом страхе мама Амира.
Ведь, чтобы минимизировать вред от «пищевых подвигов» сына и снизить резко подскочившие показатели фенилаланина, нужно увеличить дозировку спецпитания. Но на календаре апрель, а последние 83 банки семья получала в июне, когда по нормам в месяц должно уходить 14 банок. То есть как минимум пять месяцев уже идет задержка.
«Сейчас мы вынуждены экономить смесь, принимая меньшее количество. И это при том, что срок годности у нее ограничен. Фактически мы поим наших детей просрочкой, поскольку другого выхода нет. Эта единственная возможность, чтобы они хоть что-то бесперебойно получали», — признается собеседница издания.
Кроме того, Зарина рассказывает, что нередко сталкивалась с ситуацией, когда изначально выдается меньшее количество банок, нежели указано в рекомендациях и рецептах генетика.
«В год семьям могут недодать на 10-15 банок меньше, нежели положено по норме. Как-то я поехала в минздрав, чтобы разобраться, почему так выходит. Мне же прямым текстом сказали: „Дорогуша, вы туда не лезьте. Радуйтесь тому, что вам и это дают“. Но почему мы должны довольствоваться малым, а из-за каких-то проволочек вынуждено страдают наши дети?», — недоумевает мама.
С ней солидарна и другая жительница Буденновского округа Светлана. Ее дочке четыре года. Смесь подошла к концу в феврале, после чего мама с жалобой обратилась в городскую прокуратуру.
«Не звонила в минздрав, потому что хватило одного разговора, когда в ведомстве мне прямо сказали: „ваш ребенок — вам и решать, чем кормить“. Но я финансово не потяну такие суммы, поэтому сейчас обхожусь другой смесью, но ее не хватает тоже. Зато надзорниками чиновники дали ответ, что до марта месяца нас обязуются обеспечить препаратом. Но уже апрель, и ни один чиновник по-прежнему не говорит, когда поступит питание, оставляя наших детей в опасности», — жалуется Светлана.
Устав от подобного равнодушия со стороны чиновников, сейчас семьи готовят коллективное письмо в адрес прокуратуры.
«Мы хотели мирно решить проблему, но не получается. Хотя мы не просим у чиновников специализированных корзин или льгот на питание, как есть в других регионах. Пусть минздрав хотя бы обеспечит детям бесперебойные поставки жизненно важного питания, чтобы дать им шанс на относительно здоровую жизнь. Но ведь и этого нет», — в унисон говорят мамы, что терпение лопнуло. Они просто устали бояться.
Зато стали бороться за будущее детей. И в этом семьям, к слову, готовы помочь представители Русфонда. Как рассказали News Tracker представители благотворительного фонда, у них есть возможность закупать специальные лечебные питательные смеси для детей, больных фенилкетонурией (ФКУ). И ранее подобные обращения из других регионов случались. Из Ставрополья нет.
«Но мы сразу говорим, что наша помощь в данном случае будет носить эпизодический характер. Мы можем приобрести несколько банок, чтобы помочь семье покрыть временные перебои, пока будет решаться проблема на региональном уровне», — оговаривают условия общественники.
По данным краевого минздрава, на Ставрополье числится всего 52 ребенка-инвалида, страдающих ФКУ, еще 49 пациентов, кто старше 18 лет и дети без инвалидности. Причем первая категория больных обеспечивается спецпродуктами из федерального бюджета. На эти цели в 2024 году направили 99,5 млн рублей. И, как отмечают в ведомстве, уже заключено семь контрактов.
Причем «по состоянию на 1 апреля частично поставлены специализированные продукты лечебного питания для детей-инвалидов». Получается, у нас все хорошо? Особенно если работа по закупке питания, по заверениям ведомства, была начата еще в ноябре 2023 года. Но откуда тогда задержки?
«Отдельные позиции были поставлены в апреле 2024 года в связи с тем, что являясь иностранными препаратами, происходила задержка на таможне, и смеси поставлялись в ограниченном количестве», — заверяют в минздраве.
Однако мамам от этих объяснений не легче. Шесть месяцев это очень много. Тем более, что на вопрос издания о том, будут ли приняты какие-то меры чиновниками, чтобы ситуации не повторялись, в ведомстве красноречиво промолчали. Следовательно, нас ждет очередное «ждите», но не заплатим ли мы слишком дорогую цену за ожидание.